연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 유전질환의 일종이다. 글자를 직역하면 ‘연골 의 성장이 없는’이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있다.

연골무형성장애는 성장판에서 연골이 장골로 바뀌는 과정에 이상이 생겨 뼈의 성장이 이루어지지 않는 선천성 희귀난치성질환이다. 이 질환의 문제점은 연골 형성이 아니라 연골이 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에서 장애가 일어나 뼈의 성장이 이루어지지 않기 때문에 키가 자라지 않는다는 점이다.

 

 

 합병증으로 중이염, 수두증 위험

 

대개 출생 전에 진단이 가능하다. 증세는 보통 2세 이후에 뚜렷하게 나타나는데, 머리가 다른 신체 부위에 비해 크고, 근육의 긴장도가 떨어지기 때문에 이 질병을 가진 유아는 근육발달 단계에 이르는 데에도 정상보다 뒤처질 수 있다. 특징적으로 짧은 팔다리와 큰 머리, 튀어나온 이마, 가운데 얼굴의 발육부전, 삼지창 모양의 짧은 손, 허리 부위 전만, 비교적 큰 체간, 배가 나오고 엉덩이 부위가 튀어나오는 증세가 나타나며, 눈에 띄게 흔들거리면서 걷는다. 때로는 합병증으로 중이염, 수두증이 나타날 수 있고, 뇌와 척수에 문제가 발생할 수 있다.

 

증세가 심한 경우, 가슴 부분이 지나치게 작아서 발생하는 호흡부전으로 인해 유아기에 사망할 수도 있다. 그러나 지능은 정상이고 생식능력도 정상인과 같다. 성인 환자의 평균 키는 남성은 131㎝, 여성은 124㎝ 정도이다. 치료는 우선적으로 합병증을 치료한다. 성장호르몬으로 치료하여 효과가 있었다는 연구보고도 있지만 아직 확실한 치료법으로 인정받지는 못한다. 한편 성장이 다 이루어진 뒤에 다리를 늘려주는 수술도 치료방법의 하나로 고려할 수 있다

 

글 / 최가영 기자 도움말 서울아산병원

출처 / 사보 '건강보험 6월호'

 

   

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Posted by 국민건강보험공단

  여름철에 아이들에게 흔히 전염되는 감염병에는 장염과 뇌수막염이 있는데 뇌수막염은 그 증
  상에 
  있어서 장염보다 휠씬 심하게 나타나 아이나 부모님들을 매우 불안하게 하므로 무엇보
  다도 그 예방이 
중요한 질환입니다. 

 

 

뇌수막염(또는 뇌막염, 수막염)은 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 얇은 막인 뇌수막(또는 뇌막)에 발생하는 염증 반응을 말하며, 염증을 일으키는 원인균에 따라 크게 바이러스성(무균성). 세균성. 결핵성으로 나눌 수 있습니다.

가장 흔한
것은 바이러스성 뇌수막염이며 80%이상이 늦봄에서 여름에 발생하는 장바이러스에 의한 뇌수막염이고, 그 외 아보바이러스(arbovirus), 헐피스바이러스(herpe svirus) 등도 흔한 원인 바이러스 입니다.  감염되는 경로는 감염된 사람에서 다른 사람으로 접촉에 의해 손에서 입으로 옮는 경우가 많으므로 손을 깨끗이 씻는 것이 감염을 방지하는 가장 중요한 방법입니다.

 

 

 

초기 증상은 감기 증상과 비슷하게 시작되어 열.두통.구토, 3대 증상으로 흔히 나타나며, 영.유아에서는 열과 함께 심하게 보채는 증상으로 나타날 수 있습니다. 간혹, 복통이나 발진이 동반되는 경우도 있고 심하면 의식장애 및 경련이 나타날 수도 있습니다.

증상만으로도 뇌수막염을 의심할 수는 있으나 바이러스성인지 세균성인지 구분하기는 어려우며, 확진은 척수와 뇌수막 사이로 흐르는 척수액을 요추(허리) 부위에서 얇은 바늘로 채취하여 염증이 있는지 확인하여야 합니다.

척수액을 2~3일간 배양하여 세균이 자라면 세균성 뇌수막염, 세균이 자라지 않으면 보통 바이러스성
뇌수막염이라 합니다. 결핵성 뇌수막염은 드물고 다른 결핵 증상에 동반되는 경우가 많습니다. 허리에서 척수액을 뽑는 것에 대해 거부감을 느끼는 경우가 많으나, 이 검사의 장기적인 후유증은 거의 없으며 검사 후 2,3일 정도 허리 통증을 느끼기도 하나 대부분 회복됩니다.

 


뇌수막염도 일종의 전염병이므로 위생에 신경써야

 

바이러스성 뇌수막염은 대부분 후유증 없이 완전히 회복되나 드물게 뇌조직까지 침범한 경우에는 경련.의식장애까지 일으킬 수도 있습니다. 그러나, 세균성 뇌수막염은 경련.의식장애 뿐 아니라, 쇼크.혼수 상태까지 이르는 경우도 흔하고 경과가 급속히 진행되므로 빨리 발견하여 적절한 항생제를 쓰는 것이 매우 중요합니다. 그러므로 의사 판단에 의해 척수액 검사가 필요하다고 할 때에는 꼭 받는 것이 좋습니다.

세균성 뇌수막염은 특히 1세 미만의 영아에서 흔하므로 1세 미만의 영아 중 뇌수막염이 의심되는 경우는 반드시 척수액 검사를 해야 합니다. 흔한 세균성 원인은 헤모필루스균.폐구균.수막구균이며, 이중 헤모필루스균과 폐구균은 생후 2.4.6개월에 접종하는 뇌수막염 예방접종의 주 예방 대상입니다.

세균성 뇌수막염 역시 감염된 사람과의 접촉이 주
감염경로이므로 접촉을 피하도록 주의하고 위생에 신경써야 합니다. 치료는 세균성 뇌수막염의 경우에는 적절한 항생제, 결핵성 뇌수막염의 경우는 적절한 항결핵제가 필요하지만 바이러스성 뇌수막염의 경우에는 절대 안정과 수액 치료 및 해열제 등의 대중적인 요법만으로도 회복이 잘 됩니다.

다시 말하지만 뇌수막염도 일종의 접촉에 의한 전염병이므로 한 집단(학교나 유치원, 학원 등)에서 뇌수막염 환자가 발생하였을 때는 나머지 구성원들은 손씻기 등의 위생에 유의하여야 하고 청결한 식습관을 갖는 것도 매우 중요하다 하겠습니다.

 

유지형 / 일산병원 소아과 전문의


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