유전질환 썸네일형 리스트형 저신장을 유발하는 연골무형성장애 연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 유전질환의 일종이다. 글자를 직역하면 ‘연골 의 성장이 없는’이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있다. 연골무형성장애는 성장판에서 연골이 장골로 바뀌는 과정에 이상이 생겨 뼈의 성장이 이루어지지 않는 선천성 희귀난치성질환이다. 이 질환의 문제점은 연골 형성이 아니라 연골이 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에서 장애가 일어나 뼈의 성장이 이루어지지 않기 때문에 키가 자라지 않는다는 점이다. 합병증으로 중이염, 수두증 위험 대개 출생 전에 진단이 가능하다. 증세는 보통 2세 이후에 뚜렷하게 나타나는데, 머리가 다른 신체 부위에 비해 크고, 근육의 긴장도가 떨어지기 때문에 이 질병을 가진 유아는 근육발달 단계에 이르.. 더보기 이전 1 다음