지난달 인기리에 종영된 한 지상파 드라마에서 ‘헌팅턴 무도병’이라는 생소한 질병이 등장해 시청자들의 관심을 끌었다.


극의 중요한 모티브가 되어 더욱 세간의 주목을 받기도 한 ‘헌팅턴 무도병’은 환각과 심한 정서 변화 증상을 유발하는 매우 희귀한 질환이다. 흔한 병은 아니지만 최근 정신질환으로 인한 사건 사고가 많아진 현실에 비추어 어떤 병인지 궁금증을 자아낸다. ‘헌팅턴 무도병’에 대해 알아본다.  



퇴행성 신경 질환


손발이 춤추듯 무의식적으로 움직이는 유전병인 헌팅턴 무도병. 정식 명칭은 ‘헌팅턴병’으로 퇴행성 신경 질환이다. 염색체 4번에 위치한 헌팅턴 유전자의 서열이 과도하게 반복돼 헌팅턴 단백질의 비정상적인 응집으로 발생되는 유전병이다.  




헌팅턴 병이 주목받은 것은 ‘포크송의 아버지’라 불리며 밥 딜런에게 큰 영향을 주었다는 미국의 우디 거스리(1912~1967)가 헌팅턴병 발병으로 인해 세상을 떠난 뒤다.


이 병은 1872년 미국의 신경과 의사인 ‘조지 헌팅턴’이 이상한 몸의 움직임을 보이는 모녀를 처음 학계에 보고하면서 그의 이름을 따서 헌팅턴병으로 불리게 되었다. 당시 연구 보고에서 환자가 보이는 증상이 춤추는 중상과 비슷하다 하여 무도증이라고 명명하였다.  



10년~30년에 걸쳐

서서히 진행 


헌팅턴 무도병은 매우 드문 유전병으로 우리나라에는 매우 적은 환자가 보고 되고 있다. 대개 30세 이후 발병하며 몸을 무의식적이며 불규칙적으로 움직이는 무도증이 대표적인 특징이다. 틱(tick) 또는 근육경련과 같은 빠르고 제어할 수 없는 근육 운동이 특징적으로 나타난다. 




미세한 동작이 요구되는 작업을 수행하는 데 어려움을 겪게 된다. 때 중심을 잘 잡지 못하며 자주 넘어지거나 손에 잡은 물건을 잘 떨어뜨리며 글씨체가 바뀐다. 


또한 대개 임상적 진단이 내려지기 전에 감정이나 성격의 변화가 먼저 오게 되어 불안 증세가 심해지거나 환각이나 우울 증세를 보인다. 질환이 진행되면서 말하는 능력과 기억력이 감소하고 무의식적으로 갑자기 움직이는 근육운동(무도병)이 심해진다. 

 

병은 10년~25년에 걸쳐 증상이 서서히 진행되며 초기에는 손발이 의지대로 움직이지 않는 수준이지만 병이 진행될수록 전신의 근육이 조절되지 않는다. 치매의 위험도가 높아지고 폐렴 등의 합병증으로 사망하는 비율 또한 높다. 헌팅턴 무도병은 남성 여성에게서 동일하게 나타난다.



유전 상담이 도움


무도증이 심한 경우에는 정신과 약재로 개발되었지만 신경 운동 이상 질환에 사용되는 약물이 도움이 된다. 계속되는 불수의적인 근육의 움직임으로 인해 에너지 소비가 심하므로 체중을 유지하기 위해 고열량의 식사가 필요하다.




질환이 진행됨에 따라 결국 사회생활을 제대로 할 수도 없고 독립적인 일생 생활을 유지하는데도 장애가 생길 수 있다는 사실을 환자뿐 아니라 가족도 같이 인식해야 한다. 


또한 유전 상담이 도움이 될 수 있다. 환자의 가족은 헌팅턴병과 잠재적으로 관련될 수도 있는 징후와 신체적인 특징을 검출하기 위해 임상평가를 받는 것이 좋다. 


다행인 건 그간 헌팅턴 무도병은 증상을 호전할 약물이나 치료법이 없아 불치병으로 아려져 있었는데 2017년 국내 연구진이 헌팅턴병을 치료할 새로운 기전을 규명, 물꼬를 텄다고 하니 이 질병으로 인해 고통받는 환자들에게 희망의 소식이 되길 바란다.




<자료 출처: 질병관리본부 희귀질환 헬프라인>

 

 

      

    



Posted by 국민건강보험공단

댓글을 달아 주세요


블로그 이미지
'건강천사'는 국민건강보험이 운영하는 건강한 이야기 블로그 입니다.
국민건강보험공단

공지사항

Yesterday1,421
Today140
Total2,159,225

달력

 « |  » 2019.12
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31        

최근에 받은 트랙백

글 보관함